La celebración del día mundial de las enfermedades huérfanas comprende que son ciudadanos con los mismos derechos y deberes de una persona sana y que merecen ser tratados con respeto, así como se educa a los miembros de la salud
El pasado 29 de febrero se conmemoró el día mundial de las enfermedades Huérfanas. Según los expertos son aquellas con tratamientos delicados y existiendo en el mundo pocos especialistas que pueden ayudar a sobrellevarlas. De estas se desprenden las también llamadas raras, ultras huérfanas y olvidadas.
Una enfermedad que no es del paciente, es tambíen de toda su familia.
Se consideran enfermedades huérfanas aquellas con baja prevalencia, son en su mayoría de origen genético, pero también se han descrito enfermedades raras de origen infeccioso, autoinmune, oncológico, entre otros, en algunas incluso se desconoce la causa. Hasta la fecha se han identificado alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, sin embargo su distribución varía entre países e incluso ciudades, una enfermedad puede considerarse rara en un área geográfica pero ser frecuente en otra.
En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia, menor de 1 por cada 5.000 personas, que ya tienen regulación en la Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011.
Paralelo a esto en el país se formalizó en la resolución 1871 del año 2021, la mesa de enfermedades Huérfanas como instancia de apoyo en el diseño y divulgación de las acciones de política pública para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Para leer y complementar. Apoyo a pacientes con enfermedades huerfanas.
Según la organización mundial de la salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo que afectan al 7% de la población mundial.
La Sociedad Colombiana de Genética Humana realizó un conservatorio en el hotel Hilton en Cartagena . El medico especialista Juan David López, explico de manera muy amplia las enfermedades Huérfanas, las diferentes que existen y como la genética tiene que ver en algunas enfermedades. “No debemos perder el humanismo y la característica fundamental que tiene que tener un médico, el escenario es que uno tiene que ser muy claro con los pacientes muy sincero, debes saber comunicar”
El doctor López afirmó: “El futuro de la medicina en Colombia y en el mundo lo llamamos la medicina de precisión, significa que la genética estará y está asociada a todas las enfermedades cardiovasculares y por ende a las enfermedades que impactan diferentes órganos y sistemas del punto de vista cardiovascular.
Los grandes adelantos científicos de los últimos años tienen mucho que ver con lo que estamos conociendo acerca de los genes”.
Según el registro Nacional de personas con enfermedades huérfanas Raras SISPRO, consultado el 28 de febrero de 2024, actualmente se han reportado 92.580 pacientes con enfermedades huérfanas, de los cuales 56,6% corresponden a mujeres y 41,8% (33,901) de las personas reportadas son menores de 20 años.
La Amiloidosis hace parte de las enfermedades huérfanas en la que se produce la acumulación de un material denominado Amiloide en los tejidos. 
El doctor López dice: “Hay varios tipos de Amiloidosis, Los pacientes se mueren muy rápido si no se tratan, tienen tratamiento de primera, segunda y tercera línea en Colombia”
Según la asociación internacional de lucha contra la Amiloidosis, en el caso de la Amiloidosis hereditaria, hay cerca de diez mil casos confirmados en el mundo.
Amiloidosis por Transtiretina, un caso de atención, que hace parte también de las enfermedades Huérfanas.A febrero del 2024, se detectaron 90 pacientes en el país con Amiloidosis Familiar por Transtiretina, de acuerdo con la fundación colombiana para enfermedades huérfanas.
La celebración del día mundial de las enfermedades huérfanas comprende que son ciudadanos con los mismos derechos y deberes de una persona sana y que merecen ser tratados con respeto, así como se educa a los miembros de la salud para que su sociedad pueda tratar y buscar mejorar la calidad de vida de cada paciente.
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